El asesoramiento genético oncológico puede salvar vidas


Informar, guiar y contener a familias en las que se detecta cáncer de tipo hereditario en alguno de sus integrantes es clave para armar un plan de seguimiento. Cuándo se debe recurrir a un especialista.

La prevención, la detección temprana del cáncer y su cura son tres de los grandes desafíos de la medicina actual. Aunque estas enfermedades siguen siendo causantes de millones de muertes en todo el mundo, hoy se sabe, como nunca antes, que se puede hacer mucho para mejorar la calidad de vida de un paciente e incluso para evitarle la muerte antes de tiempo. El asesoramiento genético oncológico es una de las herramientas con las que se cuenta.

Poco difundido aún en nuestro país, los profesionales que se dedican a este campo de la salud buscan que sean cada vez más los médicos que deriven a un especialista entrenado en genética a ese paciente al que le fue detectado un tumor maligno. Porque gracias a los avances en biología molecular —y al entrenamiento profesional —ahora es posible conocer si la enfermedad pertenece al grupo de los síndromes hereditarios, y en ese caso, dar con el gen responsable de la dolencia. Las opciones de control, seguimiento y tratamiento serán diferentes si se conoce exactamente la causa del cáncer en cada persona, pero aún más, será de vital importancia para sus familiares directos ya que se podrá, si así lo desean, determinar si son portadores o no de esa “falla” genética que podría ocasionarles severos problemas a corto o mediano plazo.

Con esos datos valiosos, los expertos pueden desplegar una batería de opciones para evitar la aparición del cáncer a futuro o tratarlo específicamente si ya apareció.

Florencia Spirandelli, coloproctóloga, asesora genética en cáncer hereditario del Grupo Oroño, y Enrique Spirandelli, especialista en coloproctología, quien inició en Rosario hace 14 años las primeras investigaciones en síndromes hereditarios, hablan de una verdadera revolución en el campo de los estudios genéticos por paneles, utilizando la técnica NGS (next generation secuencing), pudiendo analizarse de 5 a 81 genes hereditarios para descartar o descubrir una enfermedad de este tipo. Los beneficios son tales que es posible afirmar que el asesoramiento genético oncológico puede salvar vidas.

Recién llegada de Nueva Zelanda, donde participó del octavo meeting de la Sociedad Internacional de Tumores Gastrointestinales (el congreso más importante a nivel mundial en esta materia) y donde la rosarina presentó dos trabajos —uno con información local y otro en conjunto con colegas latinoamericanos—, hace un repaso junto a Enrique Spirandelli del recorrido que hicieron en la ciudad para poder decir que ya hay varias decenas de familias que conocen su situación gracias al asesoramiento genético y que muchas personas lograron ponerle freno a un mal destino que parecía inevitable.

También señalan que necesitan que sean más los oncólogos y los cirujanos que deriven a los pacientes a una consulta con un asesor genético oncológico cuando se le da un diagnóstico de cáncer a cualquier persona menor de 50 años o a alguien, sea cual sea su edad, con más de un tumor primario.

Un poco de historia

Referentes en Rosario y la región en el estudio de síndromes hereditarios, los Spirandelli recuerdan que en 2005 armaron el primer grupo de investigación en la ciudad. En 2007, Enrique organizó un curso en el Círculo Médico de Rosario con la presencia de Patrick Lynch, especialista en el tema e hijo de Henry Lynch, el médico estadounidense que en la década del 90 se hizo famoso por haber descubierto que en ciertas familias había mayor predisposición a algunos tipos de cáncer.

El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario es una condición que aumenta la posibilidad de que una persona desarrolle un cáncer colorrectal o de endometrio, pero también (aunque en menor medida) otros tipos de cáncer como de ovario, uréter, pelvis renal, intestino delgado, de páncreas, sebáceos, de próstata, entre otros.

Este síndrome se presenta generalmente en personas jóvenes (han diagnosticado en Rosario a un chico de 17 años como portador de un gen de síndrome de Lynch).

Una particularidad de esta condición es que detectada a tiempo suele tener mejor pronóstico que otros cánceres. La otra buena noticia es que también puede evitarse.

   Florencia y Enrique Spirandelli presentaron en los congresos internacionales más importantes de la especialidad los primeros resultados de las investigaciones que llevaban adelante en la ciudad y casos clínicos de pacientes a los que se les había podido detectar el síndrome y qué medidas quirúrgicas, farmacológicas o qué controles específicos habían implementado.

   La doctora Spirandelli —que hizo una diplomatura en el exterior de asesoramiento genético oncológico, abarcando todos los cánceres hereditarios— explica más acerca de los distintos tipos: “A los cánceres podemos clasificarlos en tres grandes grupos. Los esporádicos, los familiares y los hereditarios”.

   “El esporádico, que se da en el 70% del total de los tumores malignos, sucede al azar y depende de factores ambientales, dietéticos, del hecho de fumar, de la mala alimentación, por estar expuesto a sustancias tóxicas, por malos hábitos de vida y por el natural envejecimiento celular. Es por eso que en general aparece en edades más tardías”. El cáncer familiar (no confundir con el hereditario) se da en un porcentaje que se ubica entre el 15 al 20% del total y es aquel en el que se ve una predisposición en la familia pero al hacerles estudios genéticos a sus integrantes no se detecta un gen mutado.

   “Luego está el cáncer hereditario, que se da entre el 5 y 10% del total, y donde la persona nace con una alteración genética, con un gen que está alterado y que no puede realizar la función que le corresponde. Por eso, por lo general, ese individuo desarrollará un cáncer a edades más tempranas pero que generalmente responde mejor al tratamiento farmacológico que otros cánceres”, describe Florencia Spirandelli.

   “Para esas familias podemos armar una estrategia de control y seguimiento con imagenología, endoscopías y otros estudios. ¿Qué logramos con esto? Adelantarnos a ese cáncer, y si apareció, tomarlo en una etapa precoz. Es fundamental saber que cada paciente va a llevar un control y seguimiento diferente si tiene un síndrome familiar o si es esporádico o si es un cáncer hereditario. Incluso hay drogas específicas y otras en desarrollo dependiendo de si se puede detectar o no la constitución genética de ese tumor. También se pueden ofrecer cirugías preventivas como aquella que todos conocen a la que se sometió Angelina Jolie, que al saberse portadora de un gen familiar por el que podía desarrollar (con una altísima probabilidad) cáncer de ovario y de mama fue operada y le extirparon esos órganos para minimizar al extremo las chances de que ese cáncer se desarrolle”, explican los médicos.

¿Cuándo consultar?

Los especialistas señalaron que sí o sí toda persona menor de 50 años con un diagnóstico de cáncer —sea el tipo de cáncer que sea— debe ser derivado a un asesor genético. Lo mismo quien ha tenido dos o más tumores primarios (esto es, en lugar distintos del organismo) independientemente de su edad.

   La charla con el experto en genética oncológica debe darse también cuando hay varios cánceres en la familia, más allá de la edad de los pacientes, “porque hemos detectado cánceres hereditarios en personas de más de 70 años”, detallan.

   Las mujeres que tuvieron cáncer de mama bilateral o el varón que desarrolló cáncer de mama y su descendencia también deben hablar con un asesor genético.

   “Lo que hacemos es estudiar en forma minuciosa al paciente respecto de sus antecedentes familiares, personales. Se arma un familiograma. Yo les solicito la biopsia para certificar la anatomía patológica del tumor. Entonces puedo clasificarlo como paciente de alto, mediano o bajo riesgo. Si el riesgo es alto se le sugiere (nunca se lo obliga) hacerse un análisis genético, que es, simplemente, un análisis de sangre”, menciona la médica.

   El apoyo, la contención, son centrales en el asesoramiento genético. Aun cuando el tema se conoce mucho más que décadas atrás, toda persona que pasa por esta instancia siente temor, preocupación, dudas. “Que alguien sepa que es portador del gen no quiere decir que sí o sí va a tener cáncer y que se va a morir, pero podemos darle un panorama completo sobre las chances que tiene de que ese cáncer se despierte, de cómo sería su evolución. Y en el caso de que no tenga el gen, darle la tranquilidad que eso significa”, agrega Enrique Spirandelli. “Es muy relevante en una familia, para los hijos e incluso para los nietos. Saber siempre es una buena opción”, refuerza el médico.

   Los especialistas comentaron que en países del Primer Mundo el asesoramiento genético en oncología es habitual. Que todo oncólogo deriva a los pacientes a una consultoría genética. “Esperamos que sean cada vez más los médicos que tomen conciencia de la importancia de esta consulta. Además, afortunadamente, las obras sociales están reconociendo los estudios, mucho más que antes. Soñamos, por otra parte, con que en algún momento toda persona que lo necesite, tanto en la salud privada como pública, acceda a este beneficio que puede salvarle la vida”.